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　　近日，泉州愛爾眼科醫(yī)院眼底病科的副主任醫(yī)師周瑞武遇到一例類似罕見病青少年性黃斑變性（即stargardt氏病）的患者。

　　8歲女孩悅悅（化名）在去年視力體檢時發(fā)現(xiàn)異常，一開始父母不以為意，以為是簡單的近視。然而最近一周卻發(fā)現(xiàn)悅悅左眼視力下降明顯，便帶她到醫(yī)院。通過醫(yī)學驗光初步檢查發(fā)現(xiàn)，悅悅雙眼戴鏡后的矯正視力也僅為0.2。于是，斜弱視與小兒眼科醫(yī)生建議悅悅轉自眼底科進行更加詳細、全面的眼部檢查。

　　沒想到通過眼底檢查報告，周瑞武醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其黃斑“牛眼”狀外觀，為了明確診斷，進一步完善了熒光血管造影、OCT、電生理等檢查，最終周瑞武醫(yī)生考慮其患有stargardt氏病。據(jù)了解，這是一種罕見病目前沒有有效的治療手段，僅能通過干預延緩病情發(fā)展。通過詳細全面的檢查以及多學科會診，終于找到了悅悅視力下降的元兇。

　　眼底檢查報告可見黃斑“牛眼”狀外觀通訊員供圖

　　oct檢查報告可見黃斑中心凹神經(jīng)上皮層外層萎縮通訊員供圖

　　連線周瑞武醫(yī)生科普：stargardt氏病

　　那么，青少年性黃斑變性（即stargardt氏?。┦鞘裁?？孩子會什么都看不見嗎？泉州愛爾眼科醫(yī)院周瑞武醫(yī)生科普道：Stargardt氏病又名少年型黃斑營養(yǎng)不良，是一種常染色體隱性遺傳的黃斑萎縮型變性類疾病，常雙眼對稱發(fā)病，男女發(fā)病相同，無種族特異性，常在兒童或青少年期發(fā)病，也有晚期發(fā)病報告。[1]

　　“這是一種遺傳病，它的發(fā)病原因和視網(wǎng)膜色素上皮細胞內脂質沉著有關，這類細胞的變性導致黃斑脈絡膜和視網(wǎng)膜的萎縮。早期眼底完全正常，但是視力有明顯下降，容易被誤診為弱視或者癔癥性眼盲，而后黃斑區(qū)會逐漸產(chǎn)生灰色顆粒小點，數(shù)量越來越多，在短期內會出現(xiàn)視物模糊，顏色感知力下降，甚至視野中心出現(xiàn)暗點等等，發(fā)展到晚期黃斑區(qū)會呈現(xiàn)出類似于‘生銹銅片’的改變。臨床表現(xiàn)最常見是，雙眼視力對稱性進行性下降，大部分視力逐漸下降至0.1，無法矯正，部分下降至指數(shù)；伴有畏光，色覺異常，中心暗點和暗適應緩慢。”[2]

　　通訊員供圖

　　周瑞武醫(yī)生也提醒各位家長，由于該病容易被誤診為弱視，建議在確認孩子是弱視之前，一定要通過檢查仔細地排除孩子眼球的器質性病變，并且最好是在一位醫(yī)生處追蹤看診，不然很容易導致小朋友的關鍵信息點被遺漏，必要的時候需要進行多學科的會診。日?？山o與葉黃素，玉米黃質，維生素B等營養(yǎng)藥物，同時需避免長時間戶外日光直射，注意避免強光對黃斑的損傷。